به گزارش خبرگزاری علم و فناوری، دکتر شریفی معاون اجرایی مرکز بهداشت استان خوزستان، در ادامه این مطلب اظهار داشت: علائم بیماری های متابولیک ارثی بسیار متنوع است لذا تشخیص این بیماری دشوار می باشد؛ اما با اجرای به موقع غربالگری ۵_۳ روزگی نوزادان جهت تشخیص بیماری های متابولیک ارثی می توان از بروز آن ها جلوگیری کرد ولی اگر بیماری به موقع تشخیص یا درمان نشود به شدت کشنده بوده یا سبب ایجاد ناتوانی شدید و برگشت ناپذیر برای بیمار می شود.
او افزود: بیماری متابولیک ارثی بدون درمان باعث گرفتاری مغز و سیستم عصبی، چشم، کبد، طحال، کلیه، قلب و سیستم عضلانی اسکلتی می شود که برخی از علائم این بیماری ها عبارتند از تشنج، تاخیر در تکامل، بزرگی کبد، مشکلات قلبی و عضلات اسکلتی و....
دکتر شریفی بیان کرد: در صورت تاخیر در تشخیص و شروع درمان بیماری های متابولیک ارثی، بیمار دچار عوارضی مانند عقب ماندگی ذهنی، تاخیر در تکامل و مرگ ناگهانی در دوره شیرخوارگی می شود.
معاون اجرایی مرکز بهداشت استان خوزستان با تاکید بر پیشگیری از به وجود آمدن این بیماری گفت: نوزادان مبتلا باید به موقع شناسایی شده و والدین این بیماران با نظر پزشکان مشاوره ژنتیک، آزمایشات تشخیص ژنتیک را انجام دهند تا از تکرار تولد فرزندان مبتلا جلوگیری شود.
زمان انتشار: یکشنبه ۱۴ خرداد ۱۴۰۲ - ۱۱:۵۶:۰۱
شناسه خبر: 107031