پزشکان مرکز پزشکی دانشگاه راش در شیکاگو گزارش کردند؛

ژن درمانی برای بیماری اوتیسم باعث ضعف پاها می شود و توانایی راه رفتن دو نفر را از بین می برد

پزشکان مرکز پزشکی دانشگاه راش در شیکاگو گزارش کردند: یک آزمایش بالینی کوچک از ژن درمانی برای سندرم آنجلمن - یک بیماری نادر ژنتیکی مربوط به اوتیسم – بر روی پنج کودک با دوزهای مختلف انجام شد، پس از آنکه دو شرکت کننده توانایی راه رفتن را به طور موقت از دست دادند، به گفته کارشناسان، مسئله ایمنی برای حل و فصل مهم است، وگرنه درمان موثر به نظر می رسد، و آزمایش می تواند استراتژی های درمانی را برای شرایط مغزی مشابه هدایت کند.

به گزارش خبرگزاری علم و فناوری از اصفهان به نقل ازاینس مگ، پزشکان مرکز پزشکی دانشگاه راش در شیکاگو گزارش کردند: یک آزمایش بالینی کوچک از ژن درمانی برای سندرم آنجلمن - یک بیماری نادر ژنتیکی مربوط به اوتیسم – بر روی پنج کودک با دوزهای مختلف انجام شد، پس از آنکه دو شرکت کننده توانایی راه رفتن را به طور موقت از دست دادند، به گفته کارشناسان، مسئله ایمنی برای حل و فصل مهم است، وگرنه درمان موثر به نظر می رسد، و آزمایش می تواند استراتژی های درمانی را برای شرایط مغزی مشابه هدایت کند.

شرکت بیو دارویی اولترا ژنیکس در نواتو، کالیفرنیا، با همکاری استارت آپ زیست فناوری مستقر در فلوریدا ، ژن تی ایکس، آزمایش را برای ارزیابی ایمنی یک درمان برای سندرم آنجلمن، یک بیماری عصبی-تکاملی با نقص ذهنی، تعادل و مشکلات حرکتی، تشنج، خواب و در برخی موارد مشکلات اوتیسم آغاز کرد.

سندرم آنجلمن از جهش یا عدم وجود ژنی به نام UBE3A ناشی می شود. مردم دو نسخه از UBE3A را به ارث می برند. به طور معمول، فقط نسخه مادر در سلول های عصبی فعال است و نسخه پدر خاموش است. اما در افراد مبتلا به سندرم آنجلم ، نسخه مادر تغییر یافته یا از بین رفته است، بنابراین سلول های مغزی آنها هیچ پروتئین فعال UBE3A را بیان نمی کنند.

دارویی که توسط اولترا ژنیکس و ژن تی ایکس تولید شده و GTX-102 نام دارد، قطعه کوتاهی از RNA به نام اولیگونوکلئوتید ضد حس است که نسخه پدرانه UBE3A را فعال می کند و هدف آن بازگرداندن پروتئین به سطوح معمول است. سه شرکت دیگر - روشه، بیوژن و آیونیس در حال انجام درمان های مشابهی برای این سندرم هستند.

 

اثر سوء verse

در تاریخ 26 اکتبر ، اولترا ژنیکس و ژن تی ایکس گزارش دادند که در این کارآزمایی بالینی، 5 کودک مبتلا به سندرم آنجلمن، 5 تا 15 سال ثبت نام شده است. محققان این دارو را مستقیماً به محلول غنی از مواد مغذی تزریق کردند که مغز و نخاع را از طریق موضعی در قسمت کمر می پوشاند.

شرکت کنندگان قرار بود دوزهای بیشتری را دریافت کنند، اما همه با مقادیر مختلف شروع شدند: دو مورد با کمترین دوز، دو نفر با کمترین دوز دوم و یک نفر با بالاترین دوز شروع کردند. دوز نهایی حدود 10 برابر بیشتر از کمترین دوز بود.

بعد از یک دوز در سطح بالاترین سطح، یک شرکت کننده دچار ضعف پا شد. چهار شرکت کننده دیگر پس از مصرف بالاترین دوز، همان اثر سوء verse را تجربه کردند. علائم یک تا چهار هفته پس از آخرین دوز شرکت کنندگان ظاهر شد.

الیزابت بری کراویس، استاد مغز و اعصاب کودکان در مرکز پزشکی دانشگاه راش در شیکاگو، ایلینوی، جایی که پنج کودک تحت درمان بودند، می گوید: "دو نفر از بیماران قادر به کنترل خود برای راه رفتن نبودند و سه نفر دیگر قادر به راه رفتن نبودند.

عوارض جانبی به نظر می رسد در نتیجه اعصاب ملتهب محل تزریق دارو باشد، شاید به دلیل تجمع دارو در آن ناحیه است. امیل کاکیس، مدیر ارشد اجرایی اولترا ژنیکس، می گوید: در مطالعات حیوانی، این دارو عوارض جانبی مشابهی نداشته است. "با این حال، ما می دانیم که اگر در غلظت های بالا داده شود، الیگونوکلئوتیدهای ضد حس اثرات سمی محلی دارند."

بری کراویس می گوید، شرکت کنندگان پس از دریافت داروهایی که باعث کاهش التهاب می شوند، بهبود یافتند. "حتی کسانی که نمی توانند خود را روی پاهایشان نگه دارند خوب راه می روند - در واقع اکنون نسبت به قبل از مطالعه تا حدودی هماهنگ ترند."

 

فواید دارو

بری کراویس می گوید، هنگامی که محققان در روز 128 شرکت کنندگان را ارزیابی کردند، هر پنج مورد در برخی از صفات، از جمله ارتباط، خواب و مهارت های حرکتی، پیشرفت قابل توجهی داشتند. در طی چند هفته از دوزهای اولیه، والدین و مراقبان گزارش کردند که شرکت کنندگان کلمات و حرکات جدیدی کسب کرده اند.

بری کراویس می گوید: "ما شاهد مواردی مانند استفاده از چنگال برای اولین بار به طور مستقل، یادگیری شنا به صورت خودکار، استفاده از دستگاه ارتباطی تقویت کننده، امکان بازی یک بازی تعاملی با خانواده هستیم." اما، او اضافه می کند، "شما نمی توانید با یک رویداد نامطلوب ادامه دهید."

به جلو، شرکت ها قصد دارند حداکثر دوز را به محدوده ای که در آن دارو به نظر می رسد صفات را بهبود بخشد بدون ایجاد ضعف پا محدود کنند. آنها همچنین قصد دارند نحوه تجویز دارو را تغییر دهند تا نتواند در محل تزریق تجمع یابد. كاكیس می گوید: "محلول دارویی با سر پایین به بیمار داده می شود تا دارو با سرعت بیشتری به سمت مغز سرازیر شود."

اسکات استرومات، مدیر ارشد پزشکی ژن تی ایکس می گوید قبل از شروع مطالعه، شرکت ها به دنبال تأیید سازمان غذا و داروی ایالات متحده هستند. وی می گوید: "امیدواریم دوز مصرفی طی یك تا دو ماه آینده آغاز شود." "والدین به دلیل تغییرات مثبتی که در فرزندان خود مشاهده کرده اند، از شروع کار بسیار هیجان زده می شوند."

پیشگام راه

مارک زیلکا ، استاد زیست شناسی سلولی و فیزیولوژی در دانشگاه کارولینای شمالی در چاپل هیل، که در این مطالعه نقش نداشت، می گوید: "به نظر می رسد که آنها فقط نیاز به گرفتن دوز بهتر دارند."

زیلکا در حال کار بر روی درمانی برای سندرم آنجلمن است که از فناوری ویرایش ژن CRISPR برای خاموش کردن نسخه پدرانه UBE3A استفاده می کند.

انتهای پیام/

معصومه صادقی

https://www.sciencemag.org/news/2020/11/gene-therapy-autism-linked-condition-weakened-legs-robbing-two-people-ability-walk

زمان انتشار: شنبه ۱۷ آبان ۱۳۹۹ - ۰۶:۰۰:۰۰

شناسه خبر: 91809

مطالب مرتبط :
اوتیسم

همکاری محقق ایرانی استنفورد در موفقیت ۱۰۰ درصدی پیش بینی نوعی از اوتیسم

با همکاری یک محقق ایرانی از دانشگاه استنفورد، گروهی از محققان الگوریتمی را ایجاد کرده اند که توانایی تشخیص ۱۰۰ درصدی اوتیسم را دارد

مواد غذایی

تشخیص اشیاء خارجی در مواد غذایی با سیستم جدید

مهندسان موسسه Fraunhofer در آلمان برای تکنیک های فیزیک و رادار با فرکانس بالا سیستم SAMMI را ایجاد کرده اند که اشیاء خارجی موجود در مواد غذایی را تشخیص می دهد.

محققان اصفهانی کشتی تصفیه هوا ((AirShip را اختراع کردند/ کسب مدال طلا و جایزه ویژه اختراعات جشنواره ITE ۲۰۲۰ لندن

مدیر مجموعه فناورجنرال تک گفت؛

محققان اصفهانی کشتی تصفیه هوا را اختراع کردند/ کسب مدال طلا و جایزه ویژه اختراعات جشنواره ITE ۲۰۲۰ لندن

محققان اصفهانی کشتی تصفیه هوا (AirShip) را اختراع و با شرکت در جشنواره ITE ۲۰۲۰ لندن موفق به کسب مدال طلا و جایزه ویژه اختراعات این جشنواره شدند. این سیستم تکمیل کننده چرخه فیلترهای از بین برنده آلاینده ها است و با آن می توان مانند کشتی هایی که کف رودهانه را جایروبی می کنند هر چند وقت داخل هوا را جایروبی کرد.

آغار به کار مرکز رشد و نوآوری بسیج شهرستان برخوار با استقرار ۴ هسته فناور در حوزه الکترونیک

در راستای اهداف بسیج علمـی پژوهشی و فناوری استان اصفهان؛

آغار به کار مرکز رشد و نوآوری بسیج شهرستان برخوار با استقرار ۴ هسته فناور در حوزه الکترونیک

در راستای اهداف بسیج علمی پژوهشی و فناوری استان اصفهان «مرکز رشد بسیج شهرستان برخوار» برای فعالیت در سه حوزه علمی مکانیک، الکترونیک و کشاورزی در حمایت و هدایت از طرح ها، ایده ها، ابتکارات و اختراعات بسیجیان و نخبگان شهرستان برخوار افتتاح شده و در مرحله اول هم با استقرار ۴ هسته فناور در حوزه الکترونیک کار خود را آغاز کرد.

آزمایش گزینه جدید درمان سندروم حاد تنقسی کووید ۱۹ « یک هورمون شایع تیروئید»

محققان امریکایی گزارش کردند:

آزمایش موفقیت آمیز گزینه جدید درمان کووید ۱۹ « هورمون شایع تیروئید»

محققان امریکایی یک هورمون شایع تیروئید را بعنوان گزینه جدید برای درمان سندروم تنفسی حاد کووید ۱۹ با موفقیت آزمایش کردند،

قومیت آسیایی به شدت با سکته مغزی کووید۱۹ مرتبط اند

گزارش مرکز سکته مغزی انگلستان و اسکاتلند؛

اقوام آسیایی به شدت با سکته مغزی کووید۱۹ مرتبط اند

تجزیه و تحلیل فعالیت مرکز سکته مغزی انگلستان و اسکاتلند در طول موج اول شیوع ویروس کرونا نشان می دهد که اقوام آسیایی به شدت با سکته مغزی COVID مرتبط اند.

منشا بخشی از ریزگردها و گرد و غبار دشت سگزی هنوز بطور دقیق مشخص نیست

عضو هیات علمی مرکز تحقیقات و آموزش کشاورزی و منابع طبیعی استان اصفهان؛

منشا بخشی از ریزگردها و گرد و غبار دشت سگزی هنوز بطور دقیق مشخص نیست

مسعود برهانی عضو هیات علمی مرکز تحقیقات و آموزش کشاورزی و منابع طبیعی استان اصفهان، گفت: منشا بخشی از ریزگردها و گردو غبار دشت سگزی خارج از منطقه است. حتی بعضی، منشا این ذرات را مناطقی از شمال استان و استان سمنان می دانند. بنابراین برای رفع موثر و کامل مشکل، لازم است مناطق برداشت این ذرات بطور دقیق مشخص شود که این کار مستلزم انجام مطالعات و تحقیقات بیشتر است.

معادن

رئیس سازمان نظام مهندسی معدن استان یزد درخواست کرد

در واگذاری معادن متخصصین در اولویت قرار بگیرند

اسدی گفت: در هنگام واگذاری ها بایستی به بحث فنی بیشتر تاکید کرد. باید شرکت‌ها و گروه‌هایی از مهندسین معدن مجرب در واگذاری مقدم باشند در این صورت قطعاً بهره‌وری و کیفیت کار بالا می رود.

ب

پیام تسلیت مسئول سازمان بسیج علمی و پژوهشی استان ایلام در پی اولین شهادت شهید مدافع سلامت ایلام :

تلاش مدافعان سلامت همسان دفاع مقدس است

مسئول سازمان بسیج علمی ، پژوهشی و فناوری استان ایلام در پیامی شهادت اولین شهید مدافع سلامت استان ایلام" شهیده افسانه حسنوند عموزاده" را تبریک و تسلیت گفت .

اولین نشست تخصصی بین المللی، چینی درباره منشا ویروس کرونا برگزار شد

سازمان بهداشت جهانی اعلام کرد؛

اولین نشست تخصصی بین المللی، چینی درباره منشا ویروس کرونا/ WHO، دستیابی به بهترین نتیجه علمی در یک محیط سیاسی دشوار است

سازمان بهداشت جهانی روز جمعه اعلام کرد كه متخصصان بین المللی اولین جلسه خود را، البته عملا، با همتایان چینی خود برگزار كرده اند تا ریشه حیوانات بیماری همه گیر ویروس كرونا را بررسی كنند. این سازمان، اذعان داشت: دستیابی به بهترین نتیجه علمی در یک محیط سیاسی دشوار است.

دیدگاه ها و نظرات :
نام کامل وارد شود
دقیق و صحیح وارد شود
لطفا فارسی و خوانا باشد
captcha
ارسال
اشتراک گذاری مطالب