خبرگزاری علم و فناوری بررسی می کند؛

بیماری نادر آلبینیسم و زندگی بدون رنگدانه

آلبینیسم یا زالی یک گروه نادر از اختلالات ژنتیکی است که باعث می‌شود پوست، مو یا چشم‌ها حاوی رنگدانه ملانین کم یا بدون رنگدانه باشند. آلبینیسم با مشکلات بینایی نیز همراه است. براساس آمار سازمان ملی آلبینیسم آمریکا، از هر ۱۸۰۰۰ تا ۲۰،۰۰۰ نفر در ایالات متحده یک نفر نوعی از این بیماری را دارد.

به گزارش خبرگزاری علم و فناوری؛ آلبینیسم یا زالی یک بیماری وراثتی ژنتیکی است که در آن فرد مبتلا با رنگدانه ملانین کم یا بدون رنگدانه در مو، چشم و پوست به دنیا می‌آید. آلبینیسم معمولاً موجب روشن‌تر شدن رنگ پوست و مو و چشم فرد نسبت به سایر اعضای خانواده می‌شود و معمولا با مشکلات بینایی در ارتباط است. هیچ درمانی برای این بیماری نادر وجود ندارد؛ اما تغییرات سبک زندگی به بیمار کمک می‌کند تا سالم بماند و زندگی عادی داشته باشد.

آلبینیسم چیست؟

به نقل از مجله اینترنتی رسا؛ آلبینیسم یا زالی یک گروه نادر از اختلالات ژنتیکی است که باعث می‌شود پوست، مو یا چشم‌ها حاوی رنگدانه ملانین کم یا بدون رنگدانه باشند. آلبینیسم با مشکلات بینایی نیز همراه است. براساس آمار سازمان ملی آلبینیسم آمریکا، از هر 18000 تا 20،000 نفر در ایالات متحده یک نفر نوعی از این بیماری را دارد. از میزان شیوع آن در ایران آمار دقیقی نداریم ولی تعداد تقریبی مبتلایان در حدود 30هزار نفر برآورد می‌شود و بیشترین میزان شیوع آن مربوط به منطقه سیستان و بلوچستان می‌باشد. بیشتر کودکان مبتلا به آلبینیسم از والدینی به دنیا می‌آیند که رنگ مو و چشم آنها مشابه زمینه‌های قومی‌شان است.

آلبینیسم چگونه ایجاد می‌شود؟

آلبینیسم از گروهی از ناهنجاری‌های ارثی در مسیر تولید ملانین تشکیل شده است و به طور معمول با کاهش مادرزادی یا عدم وجود رنگدانه ملانین مشخص می‌شود. این بیماری از تولید معیوب ملانین از تیروزین از طریق یک مسیر پیچیده از واکنش‌های متابولیکی حاصل می‌شود. وملانین یک رنگدانه محافظتی در پوست است که نور ماورا بنفش خورشید را جذب می‌کند، در نتیجه از آسیب پوست جلوگیری می‌کند. با قرار گرفتن در معرض آفتاب، رنگ پوست در نتیجه افزایش رنگدانه ملانین در آن معمولا برنزه می‌شود. با این وجود بسیاری از آلبینوها به دلیل کمبود ملانین به نور خورشید حساس هستند و دچار آفتاب سوختگی می‌شوند.

ملانین علاوه بر پوست برای رشد سایر مناطق بدن مانند چشم و مغز نیز مهم است. وجود ملانین برای تکامل چشم ضروری است. در صورت عدم وجود ملانین در طول رشد، فاووا (قسمتی از شبکیه) قادر به تکامل مناسب نیست. بقیه قسمت‌های شبکیه بدون نیاز به وجود ملانین به طور طبیعی رشد می‌کنند. بعلاوه، در صورت عدم وجود ملانین در شبکیه در حین رشد، ارتباطات عصبی بین شبکیه و مغز تغییر می‌یابد. مقدار رنگدانه لازم برای رشد مناسب چشمی در حال حاضر مشخص نیست.

انواع آلبینیسم

انواع مختلفی از آلبینیسم شناخته شده است. تغییرات ظاهری در بیماران آلبینیسم به دلیل جهش‌های مختلف ژنی است که بر نقاط مختلف در طول مسیر ملانین تأثیر می‌گذارد و در نتیجه تولید ملانین در درجات مختلف کاهش می‌یابد. علاوه بر این، در نتیجه این کاهش ملانین، تغییرات مربوط به رشد در سیستم بینایی اتفاق می‌افتد.

به طور کلی، آلبینیسم بر اساس فنوتیپ بالینی به 2 دسته اصلی آلبینیسم چشمی-پوستی (OCA) و آلبینیسم چشمی (OA) طبقه‌بندی می‌شود.

آلبینیسم چشمی-پوستی (OCA): شایع‌ترین و جدی‌ترین نوع است که با کاهش یا عدم وجود ملانین در پوست، مو و سیستم بینایی (شامل چشم و اعصاب بینایی) مشخص می‌شود. عدم وجود رنگدانه‌های پوستی منجر به رنگ روشن پوست و افزایش خطر ابتلا به سرطان پوست می‌شود. هشت نوع فرعی از OCA، بسته به ژن‌های درگیر وجود دارد.

آلبینیسم چشمی (OA): فقط با تغییر در سیستم بینایی بدون ایجاد تفاوت در رنگ پوست و مو مشخص می‌شود.

علائم آلبینیسم

رنگ مو: افراد مبتلا به آلبینیسم اغلب موهایی بلوند، سفید یا بسیار روشن دارند، اگرچه برخی از آنها موهای قهوه‌ای یا زنجبیلی نیز دارند. رنگ دقیق آن به میزان تولید ملانین در بدن بیماران بستگی دارد. رنگ مژه‌ها و ابروها نیزاز بسیار سفید، زرد یا حتی مایل به قرمز متغیر است. با پیرتر شدن، ممکن است موهای شما تیره تا بور یا حتی قهوه‌ای روشن شود.

رنگ پوست: پوست این بیماران اغلب سفید رنگ، کرم یا صورتی به نظر می‌رسد؛ با این وجود افراد مبتلا به آلبینیسم چشمی ممکن است پوست قهوه‌ای یا هم‌رنگ بستگانشان داشته باشند. برخی از کودکان متولد شده با آلبینیسم ممکن است همگام با رشد در بزرگسالی، تولید ملانین را شروع یا تسریع کنند و پوست آنها کمی تیره شود. پوست مبتلایان به آلبینیسم می‌تواند به راحتی در معرض آفتاب بسوزد و احتمال ابتلا به سرطان پوست، حتی در سنین نوجوانی، در این بیماران بیشتر است.

رنگ چشم: فرد مبتلا به آلبینیسم می‌تواند چشمانی آبی کمرنگ، خاکستری یا قهوه‌ای داشته باشد. رنگ چشم به نوع آلبینیسم و میزان ملانین بستگی دارد. افراد از نژادهایی که رنگدانه‌های تیره‌تری در چشم دارند معمولا چشمان تیره‌تری دارند.

گاهی اوقات به دلیل کمبود شدید یا فقدان ملانین درعنبیه (قسمت رنگی چشم) این بیماران، رنگ چشم به دلیل وجود عروق خونی صورتی مایل به قرمز به نظر می‌رسد.

مشکلات چشمی: ملانین برای رشد اعصاب بینایی بسیار مهم است و در تکامل شبکیه (لایه نازک سلول‌های پشت چشم) نقش دارد. علائم آلبینیسم ممکن است به راحتی در همه مشاهده نشود. بنابراین مشکلات مربوط به چشم یا بینایی ممکن است اولین سرنخی تشخیص ابتلا به این بیماری باشد. مشکلات احتمالی چشم مرتبط با آلبینیسم عبارتند از:

ضعف بینایی: به صورت نزدیک‌بینی یا دور‌بینی؛ گاهی کاهش بینایی در بیماران مبتلا به آلبینیسم حتی با استفاده از عینک یا لنز‌های تماسی قابل اصلاح نیست.

آستیگماتیسم: زمانی که قرنیه (لایه واضح جلوی چشم) کاملاً خمیده نباشد یا عدسی به شکل غیر‌عادی باشد و باعث تاری دید شود.

فوتوفوبیا: در این حالت چشم‌ها به نور حساس هستند.

نیستاگموس: چشم‌ها به طور غیر‌ارادی از یک طرف به طرف دیگر حرکت می‌کنند و باعث کاهش دید می‌شوند؛ که به دلیل عدم هماهنگی مغز با حرکت چشم است. برخی از کودکان خردسال مبتلا به آلبینیسم ممکن است ناتوان به نظر برسند زیرا مشکلات بینایی آنها انجام برخی حرکات مانند برداشتن یک شی را برای آنها دشوار می‌کند. این مشکل باید با افزایش سن بهبود یابد.

با کم رنگ شدن رنگ چشم‌ها، بینایی بدتر می‌شود. از طرف دیگر، بینایی فرد درگیر در طول زمان ثابت می‌ماند. آلبینو‌ها در دیدن و تشخیص رنگ‌ها مشکلی ندارند. برخی از افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است بیناییشان به اندازه‌ای خوب باشد که بتوانند فقط در طول روز یا در مناطق خاص رانندگی کنند.

چه کسانی در معرض ابتلا به آلبینیسم هستند؟

آلبینیسم نوعی اختلال ارثی است که از بدو تولد وجود دارد. کودکان در صورت داشتن والدین مبتلا به آلبینیسم یا والدینی که ژن آلبینیسم را دارند، در معرض خطر تولد با آلبینیسم قرار دارند. ژن‌های معیوبی که از والدین منتقل می‌شود از ایجاد مقدار کافی ملانین در بدن جلوگیری می‌کند. انواع مختلف آلبینیسم از نقص در آنزیم‌ها و پروتئین‌های مختلف در DNA ناشی می‌شود.

چگونه آلبینیسم به ارث می رسد؟

نحوه انتقال آلبینیسم به نسل‌های بعد:

وراثت اتوزومال مغلوب: در بیشتر موارد، از جمله همه انواع OCA و برخی از انواع OA، آلبینیسم در یک الگوی وراثت اتوزومال مغلوب منتقل می شود. این بدان معناست که کودک باید دو نسخه از ژن معیوب را به ارث ببرد (از هر والد یک نسخه). اگر هر دو والدین این ژن را داشته باشند، از هر 4 فرزند، یکی احتمال ابتلا به بیماری آلبینیسم و با احتمال یک به دو امکان حامل بودن فرزندشان وجود دارد. حاملین ژن معیوب، آلبینیسم ندارند اما می‌توانند ژن معیوب را منتقل کنند.

وراثت مرتبط با ژن X: برخی از انواع OA در الگوی وراثت مرتبط با ژن X منتقل می‌شوند. این الگو به طور متفاوتی بر پسران و دختران تأثیر می‌گذارد: دخترانی که ژن معیوب را به ارث می‌برند، ناقل می‌شوند و پسرانی که ژن معیوب را به ارث می‌برند، دچار آلبینیسم می‌شوند. وقتی مادری ناقل نوع آلبینیسم مرتبط با X باشد، هر یک از دختران وی یک از 2 احتمال حامل شدن دارد و هر یک از پسران یک به 2 احتمال ابتلا به آلبینیسم دارد. وقتی پدری مبتلا به آلبینیسم مرتبط با X باشد، دخترانش ناقل خواهند شد و پسرانش آلبینیسم نخواهند داشت و ناقل نخواهند بود.

آزمایش و تشخیص آلبینیسم

به نقل از درمانکده؛ آلبینیسم معمولاً از هنگام تولد کودک از نظر ظاهری کاملاً مشهود است. ممکن است مو، پوست و چشم کودک از نظر علائم فقدان یا کاهش رنگدانه مورد معاینه قرار گیرد و رنگ پوست وموی کودک با سایر اعضای خانواده مقایسه شود.

یک تشخیص کامل آلبینیسم شامل موارد زیر است:

  • تست های فیزیکی
  • شرح تغییرات در رنگ پوست
  • معاینه کامل چشم
  • مقایسه رنگ پوست فرزند با دیگر اعضای خانواده

یک دکتر متخصص اختلالات چشم و بینایی (چشم پزشک) باید تست‌های چشم فرزندتان را انجام دهد. آزمایش شامل ارزیابی احتمال نیستاگموس، انحراف چشم و ترس از نور است. دکتر همچنین از یک وسیله برای بررسی چشمی شبکیه و تعیین نشانه ها و علائم رشد غیر طبیعی استفاده می‌کند.

یک تست ساده می‌تواند امواج مغزی را در هنگام تابیدن نور و یا الگوی معکوس به هر چشم اندازه بگیرد. این کار می‌تواند وجود اعصاب بینایی معیوب را مشخص کند. اگر فرزند شما تنها در یک چشم اختلالی، مانند نیستاگموس دارد، بیماری دیگری ممکن است علت آن باشد. ناهنجاری های غیر از آلبینیسم ممکن است بر رنگ پوست اثر بگذارند، اما باعث تمام مشکلات بینایی مربوط به آلبینیسم نمی‌شوند.