پزشکی و سلامت ,علمی، پژوهشی و فناوری

استاد تمام گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی اصفهان و عضو مرکز تحقیقات بیماری‌های ارثی کودکان:

بزرگ‌ترین پژوهش ژنتیکی ایران برای شناسایی عامل بیماری CAH

به گزارش پایگاه خبری علم و فناوری اصفهان: محمدامین طباطبایی‌فر، استاد تمام گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، عضو هیئت‌مدیره انجمن علمی پزشکی ایران و عضو مرکز تحقیقات بیماری‌های ارثی کودکان، در نشست ترجمان دانش این دانشگاه از اجرای طرح «بررسی جامع ژنتیکی بیماری هایپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) در استان اصفهان» خبر داد.

وی با اشاره به شیوع ازدواج‌های خویشاوندی در ایران و منطقه خاورمیانه اظهار کرد: ما کشوری هستیم که در کمربند خویشاوندی قرار داریم. در ایران، میانگین نرخ ازدواج فامیلی ۳۸.۶ درصد است و این موضوع ضرورت غربالگری بیماری‌های متابولیک را دوچندان می‌کند.

طباطبایی‌فر با بیان اینکه غربالگری بیماری‌های متابولیک از سال‌ها پیش در کشور آغاز شده است، افزود: من سال‌ها عضو کمیته اجتماعی وزارت بهداشت بوده‌ام. یکی از اقدامات این کمیته، راه‌اندازی برنامه غربالگری بیماری‌های متابولیک در ایران بود. در این راستا، شش مرکز در کشور ایجاد شد؛ دو مرکز در شمال، دو مرکز در شیراز، دو مرکز در تهران و در نهایت، مرکز اصفهان نیز به این شبکه اضافه شد.

بزرگ‌ترین پژوهش ژنتیکی ایران برای شناسایی عامل بیماری CAH

استاد تمام دانشگاه علوم پزشکی اصفهان با اشاره به دستاوردهای این برنامه در استان اصفهان تصریح کرد: تاکنون بیش از ۲۰۰ هزار نوزاد در این استان غربالگری شده‌اند و در موارد متعددی بیماری هایپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) تشخیص داده شده است. این نوزادان در بدو تولد سالم به نظر می‌رسند، اما در آینده به این بیماری مبتلا خواهند شد. خوشبختانه، اگر درمان زودهنگام آغاز شود، می‌توان از بروز علائم بیماری جلوگیری کرد و این کودکان بدون مشکل به زندگی ادامه خواهند داد.

عضو مرکز تحقیقات بیماری‌های ارثی کودکان با تأکید بر اهمیت بررسی ژنتیکی این بیماری هدف این پژوهش را شناسایی عوامل ژنتیکی مؤثر در بروز بیماری CAH  عنوان کرد و گفت: این بیماری به دلیل تنوع ژنتیکی، امتیاز بالایی در غربالگری دارد.

ژن‌های مرتبط با این بیماری همچنان یک چالش علمی محسوب می‌شوند

عضو هیئت‌مدیره انجمن علمی پزشکی ایران  ادامه داد: در حالی که یکی از سویه‌های آن در سطح جهانی ۹۰ درصد علت بیماری را شامل می‌شود، بررسی‌های ما در ایران این موضوع را تأیید نمی‌کند. از همین رو، ژن‌های مرتبط با این بیماری همچنان یک چالش علمی محسوب می‌شوند.

وی در پایان خاطرنشان کرد: در این طرح، با استفاده از روش‌های جدید تشخیصی، قصد داریم پروفایل مولکولی این بیماری را شناسایی کنیم. این پژوهش یکی از بزرگ‌ترین مطالعات ژنتیکی در ایران محسوب می‌شود و چندین دانشجوی دکتری و کارشناسی ارشد در اجرای آن مشارکت دارند.

 لازم به ذکر است؛ هیپرپلازی مادرزادی آدرنال(Congenital adrenal hyperplasia) که به اختصار  (CAH)  نامیده می‌شود به گروهی از بیماری‌های وراثتی اتوزوم مغلوب گفته می‌شود که در اثر جهش در ژن‌هایی که واسطهٔ تولید آنزیم‌های مولد کورتیزول و کلسترول در غدد فوق کلیوی هستند پدید می‌آید.

 انتهای پیام/