ارائه یافته‌های جدیدی درباره عوامل ژنتیکی ناشنوایی غیرسندرمی در خانواده‌های ایرانی

محمدامین طباطبایی‌فر، استاد تمام گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، عضو هیئت‌مدیره انجمن علمی پزشکی ایران و عضو مرکز تحقیقات بیماری‌های ارثی کودکان، در نشست ترجمان دانش این دانشگاه، نتایح طرح پژوهشی با عنوان «مطالعه و تجزیه‌وتحلیل پیوستگی ژنتیکی جهت شناسایی لوکوس‌های عامل ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت مغلوب اتوزومی DFNB1(GJB2, GJB6), (DFNB2 (MYO7A), (MYO15) DFNB3, (SLC26A4 DNFB4, (TMC1) DNFB7/11, DNFB21 (TECTA), DNFB101 در ۲۰ خانواده‌ منفی برای جهش‌های GJB2 در استان اصفهان» را ارائه کرد.

وی در ابتدا اهمیت مطالعات ژنتیکی در شناخت عوامل موثر بر ناشنوایی را مورد اشاره قرار داد و اظهار کرد: بیش از دو تا سه دهه است که در حوزه ناشنوایی فعالیت می‌کنم. 

ناشنوایی دومین عامل ناتوانی و معلولیت است

عضو هیئت‌مدیره انجمن علمی پزشکی ایران و عضو مرکز تحقیقات بیماری‌های ارثی کودکان،تصریح کرد: ناشنوایی، متداول‌ترین نقص حسی در انسان محسوب می‌شود و پس از عقب‌ماندگی ذهنی، دومین عامل ناتوانی و معلولیت است. نکته قابل توجه این است که از هر دو تا سه نوزادی که در ایران متولد می‌شود، یک نفر مبتلا به درجاتی از ناشنوایی است.

طباطبایی‌فر به اقدامات انجام‌شده در کشور برای پیشگیری و تشخیص زودهنگام این اختلال اشاره کرد و گفت: حدود یک دهه پیش، سازمان بهزیستی دو فناوری غربالگری را در کشور راه‌اندازی کرد. در سال‌های اخیر نیز، وزارت بهداشت در اداره مدیریت شنوایی تلاش کرده است این فرآیند را استانداردسازی کند تا دقت و کیفیت غربالگری افزایش یابد. در حال حاضر، این اقدام به‌عنوان یکی از روش‌های پیشگیری اولیه در سیستم بهداشت کشور اجرا می‌شود.

تفاوت‌های الگوی ژنتیکی ناشنوایی در ایران نیازمند پژوهش‌های گسترده‌تر است

عضو هیئت‌مدیره انجمن علمی پزشکی ایران با اشاره به تفاوت‌های الگوی ژنتیکی ناشنوایی در ایران نسبت به سایر کشورها اظهار کرد: در بسیاری از کشورهای اروپایی، ژن GJB2 به‌عنوان مهم‌ترین عامل ژنتیکی ناشنوایی شناخته شده است. بااین‌حال، در ایران الگوی متفاوتی وجود دارد. بر اساس مطالعات انجام‌شده، در شمال کشور این ژن عامل ۲۰ درصد موارد ناشنوایی است، اما در استان اصفهان این رقم حدود ۱۰ تا ۱۲ درصد تخمین زده می‌شود. این تفاوت‌ها نشان می‌دهد که عوامل ژنتیکی دیگری نیز در ایران دخیل هستند که نیاز به بررسی و پژوهش‌های گسترده‌تری دارند.

عضو مرکز تحقیقات بیماری‌های ارثی کودکان با اشاره به اینکه ناشنوایی یک بیماری چندژنی است؛ گفت: تاکنون نزدیک به ۱۰۰ ژن مرتبط با ناشنوایی مغلوب اتوزومی شناسایی شده است.

وی تصریح کرد: بررسی‌های ما نشان داده است که اگر ۶ تا ۷ ژن اصلی مرتبط با این بیماری را به‌طور هم‌زمان مورد مطالعه قرار دهیم، می‌توانیم علت ۵۰ درصد از موارد ناشنوایی را تشخیص دهیم. این یک دستاورد مهم در مسیر پیشگیری و درمان این اختلال است.

۵۰ تا ۷۰ درصد موارد ناشنوایی نوزادان، منشا ژنتیکی دارد

طباطبایی‌فر با تأکید بر نقش غربالگری ژنتیکی در کاهش موارد ناشنوایی گفت: نتایج بررسی‌ها نشان می‌دهد که بین ۵۰ تا ۷۰ درصد موارد ناشنوایی نوزادان، منشا ژنتیکی دارد. این موضوع اهمیت مشاوره ژنتیکی و بررسی‌های پیش از بارداری را دوچندان می‌کند. اگر خانواده‌ها پیش از ازدواج یا بارداری، تحت آزمایش‌های ژنتیکی قرار بگیرند، می‌توان از بسیاری از موارد ناشنوایی پیشگیری کرد. در این راستا، برنامه‌ریزی برای توسعه مراکز مشاوره ژنتیک در کشور و دسترسی بیشتر خانواده‌ها به این خدمات ضروری است.

وی در پایان خاطرنشان کرد: هدف اصلی ما این است که با شناسایی ژن‌های مؤثر بر ناشنوایی، از انتقال این اختلال در نسل‌های آینده جلوگیری کنیم. این امر نیازمند همکاری گسترده میان مراکز تحقیقاتی، وزارت بهداشت و خانواده‌ها است تا با بهره‌گیری از دانش ژنتیک، بتوانیم گامی موثر در جهت کاهش شیوع ناشنوایی در کشور برداریم.

سبک زندگی ناسالم، عامل اصلی بیماری‌های قلبی در ایران

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان و متخصص بیماری‌های قلب و عروق، در نشست ترجمان دانش این دانشگاه، به ارائه طرحی پژوهشی با عنوان «بررسی فاکتورهای اقتصادی و اجتماعی بر شدت و گستردگی درگیری عروق کرونری در افراد مبتلا به بیماری عروق کرونری زودرس با استفاده از داده‌های طرح I-PAD»  » پرداخت و خاطرنشان کرد: احسان شیروانی، عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، مجری اصلی این طرح است.

حسن نسیمی، عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، با تاکید بر اهمیت این مطالعه که با مشارکت ۳۶۰۰ نفر انجام شده است، اظهار کرد: بیماری‌های قلبی شایع‌ترین علت مرگ‌ومیر در جهان هستند، اما در ایران، آمار ابتلا به این بیماری‌ها بالاتر از کشورهای توسعه‌یافته است. علاوه بر این، سن ابتلا در ایران پایین‌تر است و تعداد مبتلایان نیز بیشتر از میانگین جهانی است.

وی با اشاره به نقش سبک زندگی در بروز این بیماری‌ها افزود: نتایج این پژوهش نشان داد که در ایران، برخلاف کشورهای اروپایی، ارتباطی میان سطح اجتماعی اقتصادی افراد و ابتلا به بیماریها و سکته قلبی وجود ندارد. در حالی که در اروپا افراد با سطح اقتصادی پایین‌تر به دلیل تغذیه نامناسب و کار بیش از حد بیشتر در معرض بیماری‌های قلبی هستند، در ایران این الگو متفاوت است. حتی در میان افراد با سطح اقتصادی بالا، مصرف بالای گوشت قرمز یکی از عوامل اصلی افزایش خطر سکته قلبی است.

نسیمی در ادامه تصریح کرد: مصرف بیش از حد نمک از دیگر عوامل مهم در بروز بیماری‌های قلبی و عروقی است. میزان متوسط مصرف روزانه نمک در ایران ۱۵ گرم است که چندین برابر حد نرمال جهانی است. برای مثال، هر قرص نان بربری حاوی ۴.۵ گرم، نان سنگک ۶ گرم و نان لواش ۳.۵ گرم نمک است. این مقدار بیش از حد استاندارد، عامل مهمی در افزایش فشار خون و بروز سکته‌های قلبی و مغزی محسوب می‌شود.

وی همچنین درباره تاثیر فعالیت بدنی بر کاهش خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی گفت: ورزش روزانه به مدت ۱۰ تا ۱۵ دقیقه، که ضربان قلب را افزایش دهد، می‌تواند دیابت نوع ۲ و فشار خون را کنترل کند. تحقیقات نشان داده است که این میزان فعالیت بدنی روزانه، فشار خون را حدود ۱۰ میلی‌متر جیوه کاهش می‌دهد و از بسیاری از بیماری‌های مرتبط با سبک زندگی پیشگیری می‌کند.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان در ادامه به الگوی تغذیه‌ای در کشورهای مدیترانه‌ای اشاره کرد و گفت: کشورهایی مانند ایتالیا، یونان و پرتغال، علی‌رغم سبک زندگی ناسالم، به دلیل مصرف بالای میوه، سبزیجات، گوشت سفید و پرهیز از گوشت قرمز، طول عمر بیشتری دارند و آمار ابتلا به بیماری‌های قلبی و فشار خون در آن‌ها پایین‌تر است.

وی با اشاره به نقش تغذیه در کنترل دیابت نوع ۲ افزود: در ایران، دیابت یکی از علل اصلی مرگ‌ومیر است، اما در کشورهای اروپایی این روند متفاوت است. پژوهش‌ها نشان داده‌اند که با اصلاح رژیم غذایی، کاهش مصرف کربوهیدرات، افزایش مصرف میوه و سبزیجات، و کنترل وزن، می‌توان تا ۵۰ تا ۶۰ درصد از بیماران دیابتی نوع ۲ را درمان کرد.

نسیمی همچنین درباره تغییرات رژیم غذایی در جوامع مدرن اظهار کرد: در سال‌های اخیر، مصرف غذاهای بخارپز و آب‌پز به‌شدت کاهش یافته و غذاهای پرچرب و سرخ‌کردنی جایگزین آن شده است که این امر نقش مهمی در افزایش بیماری‌های قلبی دارد.

وی در ادامه درباره تاثیر خواب بر سلامت قلب توضیح داد: تحقیقات نشان داده‌اند که افرادی که کمتر از ۷ تا ۸ ساعت در شبانه‌روز می‌خوابند، بیشتر در معرض خطر سکته قلبی قرار دارند. خواب کافی باعث کاهش فشار خون و کاهش استرس‌های بدن می‌شود، اما در جامعه امروز، میزان خواب کاهش یافته که همین امر یکی از عوامل افزایش چاقی، فشار خون و بیماری‌های قلبی است.

در پایان، نسیمی با اشاره به نقش استرس در بروز بیماری‌های قلبی گفت: یکی دیگر از عوامل مهم در افزایش خطر سکته‌های قلبی، استرس و فشارهای روانی است. متاسفانه بسیاری از افراد روش‌های مدیریت استرس را نیاموخته‌اند. این پژوهش نشان داد که افرادی که دچار افسردگی و استرس مزمن بودند، زودتر از دیگران دچار سکته قلبی شدند.

وی در جمع‌بندی نتایج این مطالعه تأکید کرد: این پژوهش نشان داد که سبک زندگی ناسالم، فارغ از سطح اقتصادی افراد، عامل اصلی ابتلا به بیماری‌های قلبی در ایران است. افرادی که زودتر دچار سکته قلبی شدند، عمدتاً کسانی بودند که سیگار می‌کشیدند، چاق بودند، دیابت نوع ۲ داشتند، فشار خون بالا و چربی خون زیاد داشتند. برخلاف تصور عمومی، این عوامل در تمام اقشار جامعه از فقیر تا ثروتمند مشترک هستند.

سیستم هوشمند تشخیص کووید-۱۹

محمدامین طباطبایی‌فر، استاد تمام گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، عضو هیئت مدیره انجمن علمی پزشکی ایران و عضو مرکز تحقیقات بیماری‌های ارثی کودکان، در نشست ترجمان دانش این دانشگاه، از  طرح پژوهشی با عنوان «سیستم سیال اتوماتیک برای تشخیص و ارزیابی سرولوژیک کووید-۱۹» رونمایی کرد.

وی با اشاره به درس‌های آموخته‌شده از پاندمی کووید-۱۹ اظهار کرد: اواخر سال ۱۳۹۸ جهان با پاندمی کرونا غافلگیر شد و این بحران نشان داد که برای کنترل شیوع بیماری، نیازمند روش‌های تشخیصی دقیق و سریع هستیم. اگر بتوانیم در کوتاه‌ترین زمان ممکن فرد مبتلا را شناسایی کنیم، امکان اتخاذ تمهیدات لازم برای قرنطینه و جلوگیری از انتشار بیماری فراهم خواهد شد.

طباطبایی‌فر در ادامه افزود: این پژوهش یک همکاری بین‌المللی با دانشگاه مک‌گیل کانادا است که با همراهی دکتر علیرضا صنعتی، عضو هیئت علمی فناوری‌های نوین، شکل گرفت. در این مطالعه، نمونه‌های مثبت و منفی متعددی با روش Real-time PCR بررسی شد و انواع نمونه‌های خون، بزاق و مخاط با استفاده از فناوری نانو مورد تحلیل قرار گرفتند.

وی با اشاره به ویژگی‌های این سیستم سیال اتوماتیک تصریح کرد: این فناوری دقت بالایی دارد و قادر است عفونت را حتی از بزاق فرد در بازه زمانی ۱۱ تا ۱۲ دقیقه تشخیص دهد. در آینده، این فناوری در قالب POCT (Point-of-Care Testing) توسعه خواهد یافت، به این معنا که امکان استفاده از آن در محیط‌های مختلف، خارج از مراکز درمانی و در شرایط میدانی نیز فراهم می‌شود.

طباطبایی‌فر با تأکید بر کاربردهای گسترده این فناوری خاطرنشان کرد: این سیستم نه‌تنها برای تشخیص کووید-۱۹، بلکه برای سایر عفونت‌ها نیز قابل استفاده خواهد بود و می‌تواند به تحول در سیستم‌های تشخیصی کمک کند.

وی در پایان اظهار کرد: نتایج این پژوهش در یکی از ژورنال‌های معتبر بین‌المللی با عنوان Advanced Science منتشر شده است.

 انتهای پیام/