پزشکی و سلامت

بیماری خونی و روش وراثت آن؛

هموفیلی؛ بیماری وابسته به جنس

به گزارش خبرگزاری علم و فناوری : دکتر الناز عطایی - فوق تخصص خون و سرطان بالغان گفت: حدود ۳۰ درصد از مبتلایان به این بیماری دارای جهش جدید هستند و مادر آن‌ها نیز ناقل بیماری نبوده است.

وی از تظاهرات بیماری به خصوص در نوع شدید آن به علایمی نظیر خونریزی در مفصل، بافت‌های عمقی و نسج نرم عضلانی، داخل حفرات و مغز اشاره کرد و گفت: میزان و شدت خونریزی و علایم آن بسته به کمبود سطح فاکتور انعقادی در افراد مختلف متفاوت است.

عطایی با اشاره به علت بروز بیماری گفت: این افراد به علت نقص ژنتیکی دارای کمبود فاکتورهای انعقادی ۸ و ۹ هستند که این کمبود فاکتور علت اصلی بروز تظاهرات بالینی خونریزی دهنده است.

انواع هموفیلی

وی خاطرنشان کرد: هموفیلی به دو گروه عمده تقسیم می‌شود که تظاهرات بالینی آنها تفاوت زیادی با هم ندارد. نوع اول، هموفیلی A یا فرم کلاسیک بیماری است که ۸۰ درصد موارد ابتلا را شامل می‌شود و به علت کمبود فاکتور هشت بروز می‌کند؛ نوع دوم نیز هموفیلی B است که بر اثر کمبود فاکتور ۹ بروز می‌کند. بیشتر مبتلایان به هموفیلی در جهان از نوع هموفیلی A یا همان کمبود فاکتور هشت هستند.

میزان شیوع

این فوق تخصص خون و سرطان بالغان خاطرنشان کرد: بیماری هموفیلی در همه گروه‌ها و نژادها مشاهده می‌شود و میزان شیوع بیماری در جوامع مختلف یک در هر ۱۰ هزار مرد گزارش شده است.

وی با بیان اینکه تقریبا ۴۴ درصد از موارد اختلالات بدو تولد خونریزی دهنده در ایران از نوع هموفیلی است، گفت: پیش از جنگ جهانی دوم مبتلایان به هموفیلی به ویژه نوع شدید یا sever بیماری، امید به زندگی محدودی داشتند. اما پس از پیشرفت‌های ایجاد شده در حوزه انتقال خون برای درمان این بیماران از پلاسما استفاده شد که باعث کشف کرایوپرسپتات غنی شده با فاکتور هشت و پیشرفت در درمان این بیماران شد.

به گفته دکتر عطایی، با تولید پروتئین‌های نوترکیب فاکتور هشت و فاکتور ۹ از سال ۱۹۹۰ تحول عظیمی در درمان بیماران هموفیلی رخ داد که منجر به افزایش طول عمر، ارتقای کیفیت زندگی و کاهش احتمال انتفال عفونت در این افراد شد.

این استادیار دانشگاه یادآور شد: در صورتی که بیماران هموفیلی تحت درمان مناسب توسط هماتولوژیست قرار گیرند که شامل دریافت درمان‌های پیشگیرانه اولیه یا پروفیلاکسی برای بالا نگه داشتن مداوم سطح فاکتورهای انعقادی است طول عمر قابل قبولی خواهند داشت.

تشخیص بیماری

به گفته عطایی‌فرد، کودکی که دارای علایم خونریزی دهنده و سابقه فامیلی بیماری خونریزی دهنده است، حتما باید از نظر هموفیلی مورد بررسی قرار گیرد که با انجام تست‌های غربالگری انعقادی مثل PT-PTT-INR شروع می‌شود.

وی افزود: در این افراد به خصوص در نوع شدید بیماری که سطح فاکتور زیر یک درصد است و نوع متوسط که سطح فاکتور یک تا شش درصد است، شاهد افزایش زمان PTT هستیم که با اندازه‌گیری سطح فاکتورهای ۸ و ۹ و بررسی‌های ژنتیکی تشخیص بیماری صورت می‌گیرد و بعد از تایید تشخیص اقدامات درمانی باید بلافاصله شروع شود.

بررسی‌های ژنتیکی قبل از تولد

این فوق تخصص خون و سرطان بالغان بیمارستان شهید مدرس به افراد دارای سابقه خانوادگی ابتلا به هموفیلی تاکید کرد: قبل از اقدام به بارداری و حین بارداری حتما بررسی‌های ژنتیک لازم در این خصوص را انجام دهند تا وضعیت ناقل بودن یا نبودن مادر مشخص شود و در مورد فرزندآوری تصمیم‌گیری مناسب انجام شود.

وی افزود: در حین بارداری نیز در هفته ۱۰ تا ۱۲ با انجام نمونه برداری از پلاسنتا می‌توان جنین را از نظر این بیماری و وجود ژن معیوب بررسی کرد.

درمان هموفیلی

عطایی‌فرد با اشاره به شیوه درمان این بیماری گفت: درمان بیماران هموفیلی A و B معمولا پس از تشخیص و تعیین سطح فاکتور خونی با پروتئین‌های نوترکیب فاکتور هشت یا ۹ به صورت تزریق دو یا سه بار در هفته بر اساس وزن بیمار و سطح و نوع فاکتور شروع می‌شود. البته در موارد اورژانسی و خونریزی‌های تهدید کننده حیات، درمان متفاوت از شرایط عادی و stable است.

توصیه‌های مهم به مبتلایان هموفیلی

این فوق تخصص خون و سرطان بالغان بیمارستان شهیدمدرس تاکید کرد که بیماران مبتلا به هموفیلی همواره باید نکات زیر را رعایت کنند:

- توجه همیشگی به نشانه‌های مخفی و آشکار خونریزی مثل درد مفصل، تورم مفاصل و عضلات، احساس درد قفسه سینه و شکم و سردرد

- تحت نظر و در ارتباط نزدیک بودن با یک مرکز هماتولوژی که در زمینه هموفیلی فعال است

- انجام معاینات و غربالگری‌های روتین

- شروع درمان در اسرع وقت براساس نوع هموفیلی و سطح فاکتور

- انجام مشاوره فوق تخصصی هماتولوژی در صورتی که این بیماران نیاز به جراحی اورژانس یا الکتیو داشته باشند

- خودداری از مصرف خودسرانه دارو به خصوص داروهای مختل کننده عملکرد پلاکت مثل آسپرین برای کنترل درد

- محدودیت فعالیت‌های بدنی و ورزشی بیمار و اجتناب از اموری که احتمال ضربه و تروما به بیمار، زیاد است

- ضرورت آگاهی خانواده بیمار با عوارض بیماری

به گفته عطایی‌فرد، خانواده‌هایی که فرزند مبتلا به هموفیلی دارند باید با تمام عوارض این بیماری کاملا آشنا باشند و آگاهی کافی نسبت به علایم خطر داشته باشند و نشانه‌های شروع خونریزی نظیر درد، تورم و قرمزی مفصل و عضلات، سردرد، درد قفسه سینه، عدم حرکت مفصل و بی‌قراری کودک را بشناسند.

این استادیار دانشگاه یادآور شد: بروز خونریزی‌های مکرر در داخل مفصل منجر به دفورمیتی (تغییر شکل) اندام در کودک می‌شود و حرکت اندام را دچار مشکل می‌کند.

وی ارتباط تنگاتنگ والدین کودک بیمار با مراکز هموفیلی و هماتولوژیست‌های فعال را ضروری دانست و در راستای افزایش آگاهی خانواده‌ها در خصوص این بیماری و عوارض آن به لزوم اجرای برنامه‌های آموزشی جامع توسط صدا و سیما و مراجع بهداشتی و درمانی(در خصوص عوارض، نشانه‌ها، نحوه به ارث رسیدن و علایم هشدار دهنده، راه‌های جلوگیری از انتقال این ژن معیوب به نسل‌های بعدی در خانواده) اشاره کرد.

عطایی‌فرد همچنین بر شروع درمان سریع بیمار به محض تشخیص این بیماری تاکید کرد و گفت: دسترسی به مراکز هموفیلی و فاکتورهای نوترکیب در کشور مطلوب است و پیشرفت‌های خوبی نیز در این زمینه و فرایندهای حساسیت زدایی(به دنبال مصرف طولانی مدت فاکتور) صورت گرفته است. همچنین برنامه‌های منسجمی در این زمینه وجود دارد که اصول پروفیلاکسی و تشخیص زودرس و درمان به موقع را شامل می‌شود.

این استادیار دانشگاه، افزایش سهولت دسترسی همه بیماران هموفیلی به امکانات، تجهیزات و داروهای مورد نیاز در اقصی نقاط کشور را ضروری برشمرد و گفت: با توجه به ماهیت تهدید کننده حیات این بیماری به خصوص در شرایط اورژانسی و تروما و تصادفات، دسترسی سریع و آسان این بیماران به مراکز تخصصی و فوق تخصصی بسیار ضروری است و امیدواریم بیش از پیش به دغدغه‌ها و چالش‌های این افراد رسیدگی شود.

این فوق تخصص خون و سرطان بالغان در پایان خاطرنشان کرد: تحقق این موارد ارتباط تنگاتنگی با افزایش برنامه‌ها و سمپوزیوم‌های آموزشی و اطلاع رسانی‌های جامع در مورد هموفیلی دارد که در سایه همکاری نهادهای مختلف آموزشی و بهداشتی، درمانی و سایر ارگان‌ها و سازمان‌های دولتی دخیل در تهیه امکانات و داروهای مورد نیاز میسر می‌شود.